PILARJAMBI.COM – Video sekeluarga pengidap Sindrom langka, yaitu Treacher Collins Syndrome baru baru ini viral di TikTok. Video tersebu berasal dari akun TikTok @suryamanurun9, Syarif Ali Surya Manurung (27) yang berasal dari Kabupaten Asahan.
Salutnya, dia juga pernah bercerita bahwa dirinya dan sekeluarga tidak pernah minder dengan bentuk wajah yang berbeda.
Treacher Collins Syndrome
Baca Juga
Dikutip dari Web MD, Treacher Collins Syndrome merupakan kondisi langka saat bayi terlahir dengan kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang.
Sindrom langka ini diketahui tidak ada obatnya, tetapi bisa dilakukan operasi. Treacher Collins Syndrome disebabkan oleh gen abnormal yang mempengaruhi bagaimana bentuk wajah.
Setidaknya, TCS mempengaruhi sekitar satu dari setiap 50 ribu bayi yang lahir. TCS selalu bersifat genetik tetapi biasanya tidak diwariskan.
Ada sekitar 60 persen dari anak-anak yang mengidap sindrom langka ini tidak diwariskan dari orang tuanya. Sementara 40 persen kasus lainnya, anak mendapatkan penyakit Treacher Collins Syndrome dari orang tua.
Ciri-ciri
Ciri-ciri fisik pengidap Treacher Collins Syndrome cukup bervariasi. Meski di beberapa kasus kondisinya cukup ringan, adapula yang mengalami kondisi parah. Berikut tanda-tandanya.
- Wajah datar, cekung, atau terlihat sedang sedih
- Tulang pipi terlalu kecil
- Mata yang miring ke bawah
- Jaringan kelopak mata hilang
- Takik di kelopak mata bawah
Celah langit-langit (lubang di langit-langit mulut) - Jalan napas tidak normal
- Rahang atas dan bawah kecil
- Telinga yang tidak berbentuk atau hilang
- Pertumbuhan kulit di depan telinga
Bagaimana bahayanya?
Di beberapa kasus, kondisi ini dapat membuat sulit bernapas, tidur, makan, dan mendengar. Bisa juga muncul masalah pada gigi dan mata kering yang menyebabkan infeksi.
Para pengidap Treacher Collins Syndrome juga kerap diterpa masalah hubungan sosial. Kemungkinan membutuhkan konseling dengan terapis.
Hal ini juga dialami Syarif yang mengaku kerap dibully.
“Kalau dibully pasti sering. Tapi nggak pernah masuk ke hati, kami jadikan semangat dan motivasi saja. Mungkin mereka belum kenal dengan kita,” kata Surya.
Sumber: detik.com
Discussion about this post